Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Définition:


Les signes de la maladie peuvent être présents de façon inconstante d’un individu à l’autre, même au sein d’une même famille. Le retard mental, de degré très variable, n’existe que chez la moitié des patients environ. Certains critères diagnostiques, tels que la dystrophie rétinienne, ne sont pas présents dès la naissance. Celle-ci sera, en revanche, présente de façon constante dans l’évolution de la maladie. Les patients atteints ont un pronostic visuel très compromis à l’âge adulte, et sont considérés comme malvoyants avec très souvent des critères de cécité légale chez l’adulte jeune. La qualité de vie est également compromise par une obésité morbide, entraînant un syndrome métabolique responsable d’un risque élevé de diabète, d’hyperlipidémie et d’hypertension. L’insuffisance rénale, qui peut survenir dès l’enfance, est présente dans 50% des cas à 50 ans, et entraîne une altération de la qualité de vie et représente la cause principale d’altération de l’espérance de vie.
L’intérêt des examens de dépistage est donc essentiellement de pouvoir prévenir les complications de la maladie qui sont parfois aigües et graves. Pour ces raisons, il est très important que le suivi du syndrome de Bardet-Biedl soit précoce et annuel en consultation dans un centre de référence ou dans un des centres de compétence.

Diagnostic:


Le diagnostic repose sur la présence d’au moins quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers :
dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire);
polydactylie (1 ou plusieurs doigts supplémentaires);
obésité;
anomalies rénales, parfois de révélation anténatale (reins hyperéchogènes) ;
troubles de l’apprentissage ;
hypogonadisme (sujets masculins);

La détection de la maladie est du domaine du médecin spécialiste (généticien, pédiatre, ophtalmologue, endocrinologue, néphrologue).

Différentiel:

Le diagnostic différentiel inclut les syndromes de Meckel-Gruber et McKusick-Kaufmann, et le syndrome d’Alström (voir ces termes).



Laisser un commentaire

orthoptiste64 |
anonyme3110 |
Dentiste bulgarie |
Unblog.fr | Créer un blog | Annuaire | Signaler un abus | kimychange
| Le blog du Red Doctor
| Notre combat pour toi